Spontánny potrat patrí medzi pomerne časté komplikácie tehotenstva. Odborníci už dlhší čas upozorňujú, že jeho príčiny môžu byť veľmi rôznorodé – od zdravotného stavu ženy cez hormonálne zmeny až po genetické poruchy vznikajúce počas vývoja embrya. Najnovší výskum však naznačuje, že významnú úlohu môžu zohrávať aj genetické vlastnosti samotnej matky.
Vedci analyzovali rozsiahle genetické údaje a zistili, že určité rozdiely v DNA ženy môžu ovplyvňovať pravdepodobnosť vzniku chromozomálnych chýb v embryu. Takéto chyby patria medzi najčastejšie príčiny spontánnych potratov.
Video: čo ovplyvňuje riziko potratu
Potrat je častejší, než sa zdá
Podľa odborných odhadov približne 15 percent potvrdených tehotenstiev končí spontánnym potratom. Skutočný podiel môže byť ešte vyšší. Mnohé tehotenstvá sa totiž ukončia už v úplne ranom štádiu – ešte predtým, než si žena uvedomí, že je tehotná.
Jednou z najčastejších príčin týchto strát sú chromozomálne abnormality, teda situácia, keď embryo obsahuje nadbytočné alebo chýbajúce chromozómy. Takéto genetické chyby často bránia normálnemu vývoju plodu.
Jednou z mála chromozomálnych porúch, pri ktorých je možné narodenie dieťaťa, je Downov syndróm.
Analýza veľkého množstva genetických údajov
Výskumníci sa snažili zistiť, prečo majú niektoré ženy vyššie riziko chromozomálnych chýb v embryách než iné. Na tento účel analyzovali genetické údaje z takmer 140-tisíc embryí získaných pri umelom oplodnení.
Takýto rozsiahly súbor údajov umožnil vedcom sledovať genetické vzorce a hľadať súvislosti medzi DNA matky a pravdepodobnosťou výskytu genetických chýb.
Výsledky výskumu boli publikované v prestížnom vedeckom časopise.
Ako vznikajú chromozomálne chyby?
Na spracovanie obrovského množstva genetických informácií vedci vytvorili počítačový program, ktorý dokázal vyhľadávať opakujúce sa vzorce v dátach.
Pri analýze sa opierali aj o už známy fakt, že riziko chromozomálnych chýb sa zvyšuje s vekom matky. Výskum však ukázal, že okrem veku zohrávajú úlohu aj genetické rozdiely medzi jednotlivými ženami.
Dôležité sú gény riadiace správanie chromozómov
Najvýraznejšie súvislosti sa objavili v génoch, ktoré riadia:
- párovanie chromozómov
- genetickú rekombináciu
- mechanizmy udržiavajúce chromozómy pohromade počas delenia buniek
Tieto procesy sú kľúčové pre správne rozdelenie genetickej informácie počas tvorby vajíčka a v najskorších štádiách vývoja embrya.
Vedci zároveň identifikovali genetické súvislosti s prstencovou štruktúrou, ktorá obklopuje chromozómy a pomáha ich udržiavať pohromade. Táto štruktúra je dôležitá pre presné rozdelenie chromozómov do nových buniek.
S pribúdajúcim vekom ženy sa však tieto mechanizmy môžu postupne oslabovať, čo zvyšuje riziko genetických chýb.
Proces sa začína už pred narodením ženy
Zaujímavým zistením je aj to, že mechanizmy ovplyvňujúce riziko potratu sa začínajú už počas vývoja samotnej ženy v maternici jej matky.
Bunkové delenie potrebné na tvorbu vajíčok sa totiž spustí ešte počas vývoja ženského plodu. Následne sa tento proces na mnoho rokov zastaví a pokračuje až v období, keď žena dosiahne reprodukčný vek a začne ovulovať.
Počas tejto dlhej prestávky môže dôjsť k narušeniu mechanizmov, ktoré držia chromozómy pohromade. Ak sa chromozómy oddelia príliš skoro, vzniká stav nazývaný aneuploidia, teda abnormálny počet chromozómov v bunke.
Takéto embryá majú zvyčajne veľmi nízku šancu na ďalší vývoj.
Genetika vysvetľuje rozdiely medzi ženami
Výskum naznačuje, že zdedené genetické rozdiely môžu prispievať k tomu, že niektoré ženy majú vyššie riziko vzniku chromozomálnych chýb než iné.
Tieto rozdiely sa môžu podieľať na prirodzenej variabilite rizika aneuploidie a následného potratu medzi jednotlivými ženami.
Presné predpovedanie rizika je stále náročné
Aj napriek novým zisteniam odborníci upozorňujú, že presne určiť riziko potratu u konkrétnej ženy je stále veľmi zložité.
Jednotlivé genetické varianty totiž zvyčajne majú len malý vplyv v porovnaní s inými faktormi, medzi ktoré patria napríklad:
- vek matky
- zdravotný stav
- životný štýl
- hormonálne zmeny
- alebo vplyvy prostredia
Výskum môže pomôcť v budúcnosti
Aj keď zatiaľ nie je možné riziko potratu presne predpovedať, identifikované genetické súvislosti predstavujú dôležitý krok k lepšiemu pochopeniu príčin straty tehotenstva.
Vedci preto pokračujú v ďalšom výskume a skúmajú aj zriedkavé genetické varianty v genómoch matiek a otcov, ktoré by mohli mať ešte výraznejší vplyv na vznik chromozomálnych chýb.
Využívajú pritom moderné genetické technológie, ktoré by mohli pomôcť lepšie objasniť, ako menej preskúmané genetické zmeny prispievajú k potratu.
