Niektoré záchvaty vyzerajú navonok podobne, no ich príčiny a následky sa môžu zásadne líšiť. Presne to je prípad Lennox-Gastautovho syndrómu – závažnej formy epileptickej encefalopatie, ktorá sa najčastejšie objavuje v ranom detstve. Kým bežná epilepsia sa dá často dobre kontrolovať štandardnými liekmi, pri tomto syndróme býva liečba omnoho náročnejšia a pri nesprávnej diagnóze sa môže stratiť cenný čas.
Správne určenie ochorenia pritom nie je len „formálny rozdiel“. Keďže ide o chorobu, ktorá ovplyvňuje fungovanie mozgu aj jeho vývoj, rýchle rozpoznanie problému môže zásadne zmeniť ďalší život dieťaťa aj celej rodiny.
Viac než len epilepsia
Lennox-Gastautov syndróm je špecifická diagnóza so svojimi presnými kritériami. Lekári ho zaraďujú medzi ťažké epileptické encefalopatie, pretože okrem záchvatov často spôsobuje aj poruchy učenia, správania či intelektu. Mnohé deti potrebujú počas života špeciálnu pedagogickú aj rehabilitačnú podporu.
Typicky sa syndróm objaví medzi 1. a 7. rokom života. V tomto období mozog ešte intenzívne dozrieva, preto neliečené alebo nesprávne liečené záchvaty môžu ovplyvniť ďalší psychomotorický vývoj.
Prečo sa syndróm často zamieňa za bežnú epilepsiu
Úvodné prejavy bývajú zákerné. Prvé záchvaty môžu vyzerať rovnako ako pri iných epilepsiách, takže nič nenaznačuje, že pôjde o odlišný a výrazne komplikovanejší stav. Typický obraz LGS sa totiž formuje postupne.
Až kombinácia viacerých faktorov vedie k správnemu verdiktu:
- viaceré typy záchvatov (najčastejšie tonické, atonické a atypické absencie)
- charakteristický EEG záznam s pomalými špičkami a vlnami, ktoré sú pre tento syndróm typické
- prítomné vývojové alebo kognitívne ťažkosti
Diagnóza teda neprichádza na základe jediného symptómu, ale skôr ako výsledok detailného sledovania. Lekár musí poskladať informácie z klinických prejavov, EEG a vývoja dieťaťa – podobne ako pri komplexnej detektívnej práci.
Prečo je liečba náročnejšia než pri iných formách epilepsie
Veľká časť detí s Lennox-Gastautovým syndrómom nereaguje dostatočne na bežné antiepileptiká. Ide o diagnózu, ktorá je známa vysokou mierou liekovej rezistencie. Preto sa hneď od začiatku volia lieky, ktoré majú pri tomto syndróme najlepšie výsledky, a podľa potreby sa kombinujú.
Cieľom liečby je:
- znížiť počet a intenzitu záchvatov
- minimalizovať ich riziká
- čo najviac podporiť vývoj dieťaťa
- zlepšiť každodenné fungovanie a kvalitu života
Každé dieťa však reaguje inak, takže liečba si často vyžaduje trpezlivé a postupné dolaďovanie.
Ďalšie možnosti, keď lieky nestačia
Pri LGS sa bežne používajú aj ďalšie terapeutické prístupy, ktoré majú vedecky potvrdený účinok:
- Ketogénna diéta – vysokotuková, nízkosacharidová strava, overená pri liekovo rezistentnej epilepsii.
- Stimulácia blúdivého nervu (VNS) – implantované zariadenie vysiela jemné impulzy do mozgu a môže znížiť počet záchvatov.
- Vybrané neurochirurgické zákroky – napríklad corpus callosotomia, keď sú záchvaty veľmi časté a nebezpečné.
Tieto metódy sa rozhodne nepoužívajú u každého pacienta, ale pri správnom výbere môžu priniesť výrazné zlepšenie.
Presná diagnóza znamená viac šancí do budúcnosti
Ak je LGS nesprávne označený ako bežná epilepsia, dieťa môže byť liečené spôsobom, ktorý mu nedokáže poskytnúť potrebný efekt. Následkom je pretrvávanie záchvatov a zhoršovanie vývojových ťažkostí.
Správna diagnóza však znamená:
- prístup k cielenej liečbe
- včasné nasadenie vhodných kombinácií liekov
- možnosť využiť overené doplnkové terapie
- lepšie dlhodobé výsledky
Aj keď ide o jedno z najkomplexnejších detských neurologických ochorení, moderná medicína dokáže mnohým deťom výrazne zlepšiť kvalitu života. U časti pacientov sa frekvencia záchvatov podstatne zníži a rodiny môžu prežívať oveľa pokojnejší a predvídateľnejší každodenný režim.
